Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Neurologiczne podłoże intuicji

24 lipca 2008, 11:31

Lars-Erik Björklund, doktorant z Uniwersytetu w Linkoping, badał neurobiologiczne podłoże intuicji. Wg niego, możemy przeczuwać, co wydarzy się w przyszłości, ponieważ otrzymujemy i analizujemy wrażenia zmysłowe zarówno na poziomie świadomym, jak i nieświadomym.


Dlaczego depresja powoduje inne choroby

26 lutego 2010, 05:46

Naukowcy z University of California zidentyfikowali mechanizm, który może wyjaśniać podłoże związku pomiędzy stopniem zadowolenia z życia oraz ryzykiem wielu ważnych chorób. Odkrycie było możliwe dzięki nowej metodzie, która łączy osiągnięcia bioinformatyki, epidemiologii i biologii molekularnej.


Kieliszek to nie okulary, nie kojarzy się z inteligencją

17 lipca 2012, 12:28

Wystarczy wziąć do ręki kieliszek z winem czy kufel piwa, by współpracownicy i szef zaczęli gorzej oceniać nasze możliwości intelektualne. Psycholodzy nazwali zaobserwowany efekt "odchyleniem upojonego idioty".


Odkryto neurologiczne podłoże muzycznej anhedonii

17 listopada 2016, 07:07

U ludzi, którzy słuchając muzyki, nie doświadczają przyjemności (z anhedonią muzyczną), zmienione są relacje kory słuchowej z ośrodkami nagrody.


Badania: osoby jąkające się nie chcą specjalnego traktowania

27 listopada 2020, 11:14

Osoby jąkające się potrzebują aktywnego i empatycznego słuchania – wynika z badań przeprowadzonych m.in. w Polsce. Ktoś powie: nic odkrywczego, to norma w komunikowaniu się, ale ci ludzie nie chcą specjalnego traktowania; może trochę więcej cierpliwości – mówi badaczka.


Na Antarktydzie powstał magazyn górskich rdzeni lodowych

3 marca 2026, 11:46

Ice Memory Foundation otworzyło pierwszy na Antarktydzie magazyn rdzeni lodowych pobranych z górskich lodowców na całym świecie. Cenne rdzenie, w których znajduje się zapis o dawnej atmosferze ziemskiej – z czego można wnioskować i o klimacie, i o wydarzeniach historycznych – będą składowane w magazynie na terenie francusko-włoskiej całorocznej stacji Concordia. Jest ona połozona na wysokości 3220 metrów n.p.m., w odległości 1670 kilometrów od bieguna południowego, w jednym z najzimniejszych miejsc na Ziemi


Układy łatwiejsze w produkcji

4 września 2007, 08:25

Naukowcy z Princeton University poinformowali, że tworzenie żłobień na powierzchni układów scalonych – kluczowa czynność konieczna do wyprodukowania takich układów – może być wykonane niezwykle szybko i tanio. Nowa technologia jest tak prosta jak zrobienie kanapki.


Zdejmuje skórę z pacjenta

11 lutego 2009, 12:47

Holenderska firma Motek Medical stworzyła system cyfrowego obrazowania CAREN, który w znacznym stopniu przyspieszy i ułatwi rehabilitację osób po wypadkach, amputacji czy przebytym udarze. Pozwala on na wyświetlenie obrazu czyjegoś ciała i ruchów poszczególnych mięśni w czasie rzeczywistym. Rehabilitanci widzą więc dokładnie, co się dzieje i nad czym należy jeszcze popracować.


Odkryto gen męskiej niepłodności

1 października 2010, 14:59

Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy